本文献报告并总结了关于帮助有线粒体遗产病女性生殖及护理办法以及其结果。该生殖及护理办法由英国国家医疗服务体系（NHS）设立，旨在为携带致病性线粒体DNA（mtDNA）变异的女性提供降低其子代罹患严重遗传代谢疾病的生育选择。 截至本报告撰写时，共有22名女性接受了原核移植（一种线粒体捐赠方式），已诞生8名活婴，出生时均健康，mtDNA异质性水平低或不可检测。这些儿童发育正常，仅有两名婴儿出现轻微健康问题，均经治疗后已恢复。 主要主题与发现 致病性mtDNA变异的挑战 疾病严重性：致病性mtDNA变异是“严重、常常致命的遗传代谢疾病的常见原因”。 异质性与同质性：疾病的严重程度通常由“突变拷贝的相对丰度（异质性）”决定。一些变异通常是“同质性（所有拷贝都突变）”，引发在特定器官内表现不同的疾病。 母系遗传：mtDNA仅通过母系遗传。携带同质性变异的女性，其子代“必然为同质性携带者”。对于异质性女性，“线粒体遗传瓶颈”会导致子代间异质性随机变化，从而使突变负荷不同。 治疗选择有限：尽管该类疾病普遍且严重，但“治疗选择非常有限”。部分女性可选择胚胎植入前遗传筛查（PGT），但“对于高比例异质性或同质性致病mtDNA变异的女性，PGT并不可行”。 NHS线粒体生殖护理路径 设立背景与目的：在完成临床前测试及法律修订后，英国于2017年建立了“一套新的、全面的国家医疗服务（NHS）护理路径”，其“基本原则是为这些女性提供可在受监管环境下实施的知情生育选择”。 组成部分：该路径包括线粒体生殖咨询诊所（MRA-C）与线粒体辅助生殖技术诊所（MART-C）。 监测与随访：根据许可要求，接受线粒体捐赠的女性可获得“孕期密切监测及子代后续健康随访”。 患者转诊与参与情况：在196例转诊中，有163名女性接受了MRA-C的评估，其中133人进入了MART-C接受进一步护理。不少女性将该流程用于“了解信息”，部分因个人原因未继续，或已自然受孕。 线粒体捐赠（原核移植）结果 申请与变异种类：提交至人类受精与胚胎学管理局（HFEA）的32份原核移植申请全部获批，涉及10种不同的致病性mtDNA变异。 妊娠与活产：共有22名女性“已开始或完成原核移植（即线粒体捐赠），其中已诞生8名活婴”，另有一例妊娠仍在进行中。 …
文献解读: 线粒体捐赠用于帮助线粒体DNA疾病女性的生育及护理Read more 
